Maladies rares et médicaments orphelins
Les maladies rares touchent moins de 30 000 personnes pour chaque maladie (ce qui représente au total 3 à 4 millions de patients concernés en France).
Orphanet propose un répertoire des services spécialisés (consultations expertes, laboratoires de diagnostic, essais cliniques, associations de malades...) et un service d’aide au diagnostic permettant une recherche par signes cliniques et symptômes.
Enfin, il est possible d’interroger en ligne une encyclopédie professionnelle des maladies rares.
Les textes répertoriés sont présentés en catégories : articles de revue générale, articles de génétique pratique, recommandations pour la prise en charge des malades en situation d’urgence, recommandations pour la pratique clinique.
Orphanet est mené par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l’Inserm.
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